ضمور العضلات الدوتشينDuchenne Muscular Dystrophy (DMD
الحثل العضلي هو مرض وراثي المنشأ بحيث يكون هنالك نقص في البروتينات وبالتالي عدم مقدرت العضلات على تكوين خلايا وتجديد نفسها مما يسبب الضعف الشديد للعضلات وبالتالي عدم المقدره على الحركه او على التنفس في حالات متقدمه.
الحثل العضلي او الضمور العضلي دوشين هو اكثرها انتشارا بين الاطفال خاصة الذكور لان الخلل الجيني مرتبط مع الكرموسوم اكس منهم ( ولا يمنع ذلك اصابة الاناث بانواع اخرى من ضمور العضلات تكون مشابه للدوشين ). من كل 3500 طفل طبيعي هنالك طفل مصاب بهذا المرض عالميا مع اختلاف النسب من دوله الى اخرى.
الانواع الاخرى من هذا المرض للصغار والكبار
هي الضمور العضلي بيكرBecker Muscular Dystrophy وهو نوع خفيف من الدوشين .....الضمور العضلي التوتريMyotonic Muscular Dystrophy وهو يصيب البالغين الضمور العضلي لمنطقة الوجهه والكتف والساعدLimb-girdle Muscular Dystrophy يصيب الكبار الضمور العضلي الطرفيLimb-girdle Muscular Dystrophy ويصيب الكبار وفيه تضمر العضلات من الكوع والركبه للاسفل مع تصلب للعضلات.
التشخيص يكون الطفل طبيعي وعند سن الخامسه يبدأ الطفل بالعرج او مشيته تصبح غير طبيعيه ويقع كثيرا اثناء اللعب فشكل العضله لا يتغير اي لا يصيبها الضمور .
اهم الفحوصات هو فحص ال CPK ومن بعده ان كان عالي 10000 فما فوق يؤخذ خزعه من العضلات للتاكد من ترسب الدهن مكان الالياف العضليه وبالتالي تحديد نوعيه الحثل - الضمور العضلي.
تقدم المرض *عاده يبدأ الطفل بمشية البطه وهي التمايل من جنب الى اخر عند سن السابع او التاسعه مع التسلق على الجسم اثناء الوقوف من وضعية الاستلقاء.
*اغلب الحالات تعاق حركيا عند سن العاشره.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق